Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 personas. Los Síndromes Miasténicos Congénitos (SMC) son un grupo de enfermedades que comparten una causa común, que es la alteración de la transmisión nerviosa a nivel de la unión neruomuscular. Se diferencia de la “Miastenia Gravis” debido a que ésta es causada por un mecanismo autoinmune.
Principales síntomas
· Debilidad muscular localizada o generalizada
· Debilidad acentuada por el esfuerzo. (Fatigabilidad)
· Afecta a la caída del párpado superior (Ptosis palpebral), parálisis de los músculos del ojo, trastornos de la deglución y afectación de las extremidades.
· Puede causar insuficiencia respiratoria.
60% de los afectados no están diagnosticados
El principal objetivo de ASMIC, dado el carácter de enfermedad “rara”, es impulsar el conocimiento de la misma, con el fin de llegar a todos los enfermos no diagnosticados para que puedan ser tratados adecuadamente, asimismo que puedan conocer a otros enfermos y se beneficien de su experiencia con la enfermedad.
FUENTE: ASMIC
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